Chancen und Risiken

risk-fallingDas Wichtigste bei einer pränatalen Diagnose ist zu wissen, dass die Testergebnisse nicht immer zu 100% eintreffen müssen. Dies sollte unbedingt schon im ersten Gespräch und bei jeglicher Beratung erwähnt werden. Je gründlicher diese Beratung abläuft, desto besser, denn nur dann können die Folgen der Ergebnisse richtig abgeschätzt werden. Die Untersuchungsmethoden durch Bluttests oder Ultraschall geben jeweils nur das Risiko einer Krankheit oder Behinderung des Kindes an.

Wenn man sich zum Beispiel einem Test im ersten Drittel der Schwangerschaft näher betrachtet, einen sogenannten Ersttrimester- Test, dann wird das Down- Syndrom zu 90% erkannt, das heißt dass von 100 Down- Syndrom- Fällen 90 erkannt werden und 10 Kinder trotz negativen Krankheitsbefundes und der Gewissheit der Eltern, ein gesundes Kind zu bekommen, unentdeckt bleiben. Die Kombination aus Nackentransparenz- Messung, dem Alter der Mutter und einem Bluttest kann auch in die andere Richtung ausschlagen: in etwa 5 von 100 Fällen wird das Kind als Positiv eingestuft, sprich, es hat kein Down- Syndrom, wird aber fälschlicherweise als auffällig diagnostiziert.

Aus der Sicht der Eltern ist das eine extrem schwierige Situation um eine Entscheidung fällen zu können. Um vollständige Gewissheit zu erlangen, entscheiden sich viele Paare für invasive Folgeuntersuchungen, wie etwa die Fruchtwasserpunktion. Durch das entnehmen von Fruchtwasser kann die DNA des ungeborenen Kindes untersucht werden.

Nachteil dieser sehr aufschlussreichen Untersuchung ist das Risiko einer Fehlgeburt. Sie tritt in etwa 1% der Fälle ein, ist aber dennoch zu viel, besonders unter dem Aspekt, dass Frauen mit einem gesunden Kind, was vorher nur falsch diagnostiziert worden ist, ihr Kind verlieren.

Man könnte auch alternativ Bluttest durchführen, wie etwa auf Trisomien, welche die Bruchstücke der DNA des Kindes im Blut der Mutter näher untersuchen. Diese Methode ist sehr kostspielig und kann je nach Umfang variieren, sprich ob nur Trisomie 21 oder auch Trisomie 18 und 13 mit untersuch werden sollen.